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Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen, also der Gene. Sie sind nach Zahl und Gestalt arttypisch zusammengesetzt und befinden sich im Zellkern.
Der Mensch besitzt einen arteigenen Chromosomensatz. In jedem menschlichen Zellkern sind 46 Chromosomen (diploider Satz) enthalten. Sie setzen sich aus 23 Chromosomenpaaren zusammen (23 mütterliche und 23 väterliche Chromosomen).
Einzelne Chromosomen unterscheiden sich durch ihre Größe und Länge, die Länge ihrer Arme und die Stelle ihrer Einschnürung. Deshalb lassen sich einzelne Chromosomenpaare unterschiedlichen Gruppen zuordnen.
Bis auf die Geschlechtschromosomen entsprechen väterliche und mütterliche Chromosomen einander in Bezug auf die Erbmerkmale. Beim weiblichen Geschlecht findet man zwei Geschlechtschromosomen gleicher Größe (XX), beim männlichen Geschlecht ein großes und ein kleines Geschlechtschromosom (XY).
Die Zahl der Erbmerkmale bzw. Gene beträgt beim Menschen bei 23 Chromosomenpaaren etwa zweimal 100000, wobei jedes Gen zweimal, also als mütterliches und väterliches Gen vorkommt (diploider Satz). Ei- und Samenzelle dagegen besitzen jeweils nur einen einfachen Chromosomensatz (haploider Satz).
Aufbau der Chromosomen
Die im menschlichen Zellkern (Nucleus) enthaltenen Chromosomen bestehen jeweils aus zwei durch eine Einschnürung (Zentrometer) verbundene Chromosomenarme.
Diese enthalten Chromatin, das sich kurz vor der Teilung einer Zelle verdichtet und spiralförmige Stränge bildet, die Chromatiden. Diese enthalten das Molekül Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS, den Träger der Erbinformationen (Gene).
Der Aufbau der DNS ähnelt dem Aussehen einer Wendeltreppe und wird daher als Doppelhelix bezeichnet.
Sie besteht aus zwei sehr dünnen Fäden, die durch Sprossen miteinander verbunden sind. Die einzelnen Bausteine dieser Wendeltreppe sind die Nukleotiden. Jeder Nukleotid besteht aus drei Teilen: einem Zucker, einem Phosphat und der stickstoffhaltigen Base Adenin, Thymin, Cytosin oder Guanin.
Zwei über eine Wasserstoffbrücke miteinander verbundene Basen, Adenin und Thymin oder Cytosin und Guanin, stellen die Sprossen der Wendeltreppe dar. Das Phosphat bildet das Geländer und der Zucker das Verbindungsstück, das Sprosse und Geländer zusammenhält. Der DNS-Strang wird in einzelne Abschnitte unterteilt, die als Gene bezeichnet werden.
Die DNS hat wichtige Funktionen, nämlich die Speicherung der genetischen Information, die Übertragung der Information (Proteinbiosynthese) für einen charakteristischen, genetisch und hormonell kontrollierten Aufbau der körpereigenen Proteine innerhalb der Zellen und des Gewebes sowie die identische Verdopplung der genetischen Information bei der Zellteilung (Replikation), durch die die Übertragung der Erbinformation auf die Nachkommen geschieht.
